Predyspozycje do chorób specjaliści wyczytają z DNA

Czy grozi nam nowotwór piersi albo jelita, albo na jaką infekcję wirusową czy bakteryjną cierpimy - tego wszystkiego dowiemy się dzięki badaniom pierwszego w Polsce laboratorium Centrum Badań DNA, które od niedawna działa w Poznaniu, oferując tak nietypowe badania indywidualnym pacjentom.

Novum polega na tym, że Centrum Badań DNA stawia diagnozy dotyczące predyspozycji do zachorowania na raka czy inne choroby genetyczne, nie na podstawie odpowiedzi układu immunologicznego, ale na podstawie badania samego DNA. - Wcześniej technologia molekularna stosowana była tylko w laboratoriach. I właśnie ten rozdźwięk między technologiami stosowanymi w laboratoriach naukowych i laboratoriach diagnostycznych zainspirował nas do poszerzenia swojej oferty - mówi Michał Kaszuba, biotechnolog i współzałożyciel firmy CB DNA.

Za pomocą takich badań można precyzyjnie określić predyspozycje genetyczne do zachorowania na nowotwór piersi i jajnika, czy zdiagnozować mukowiscydozę. Niebawem spektrum badań jeszcze się poszerzy, bo naukowcy z CB DNA pracują nad przygotowaniem testów pod kątem badania predyspozycji do zachorowania na raka jelita grubego.

Firma poszukuje zmutowanych genów, korzystając z najnowszej technologii tzw. mikromacierzy.

To małe, szklane płytki z kopiami kilku tysięcy zmutowanych genów. Żeby sprawdzić, które geny pacjenta są uszkodzone, porównuje się je ze "wzornikiem" na płytce.

Ta metoda pozwala w czasie jednego testu zbadać pod kątem danej choroby wiele genów i setki ich mutacji.

Badania nie są tanie - na razie taki test kosztuje 2 tys. zł. Nie są też refundowane przez NFZ. Są za to całkiem bezbolesne - DNA pobierane jest z komórek krwi.

Kto powinien się takim kosztownym badaniom poddać? - Nie ma sensu robić takich testów bez powodu. Ale jeśli np. w rodzinie często pojawiał się rak piersi, warto poszukać przyczyn i ewentualnie położyć większy nacisk na profilaktykę. Ale o tym, czy są wskazania do badań, czy nie, decyduje lekarz - tłumaczy Kaszuba. I dodaje, że tradycyjne testy genetyczne pozwalają wykryć jedynie trzy mutacje odpowiedzialne za 70-80 proc. zachorowań na raka piersi. Metoda molekularna może zidentyfikować 85 mutacji w sześciu genach. Jest to więc test znacznie bardziej czuły.

W ten sam sposób można wykryć mukowiscydozę, której przyczyną są mutacje w tzw. genie CFTR. Test robiony w CB DNA wyszukuje 254 mutacje genu CFTR odpowiedzialne za zachorowanie na mukowiscydozę. Tradycyjne testy wykrywają jedynie 37 z nich, więc a podstawie ujemnego ich wyniku nie można w 100 proc. wykluczyć choroby - wyjaśnia Kaszuba.

Do badań opartych o mikromacierze nie ogranicza się jednak działalność CB DNA - firma ma w ofercie ok. 130 genetycznych badań diagnostycznych dotyczących np. infekcji wirusowych czy bakteryjnych, które wywołują np. chroniczne zapalenia dróg oddechowych czy narządów moczowo-płciowych. - Te badania polegają na identyfikowaniu DNA wirusów czy bakterii w próbkach pobranych od pacjentów - tłumaczy Kaszuba. - Badanie jest droższe od posiewu, ale pozwala wykryć przyczynę infekcji nawet po leczeniu antybiotykami, bo antybiotyki nie niszczą DNA.

Testy wykrywające wirusy i bakterie kosztują 500 zł i też trzeba za nie płacić z własnej kieszeni.

Centrum Badań DNA powstało w 2006 r. Firmę - na terenie Poznańskiego Parku Naukowo-Technologicznego - założyło dwóch młodych naukowców. Centrum jest laureatem konkursu "i-Wielkopolska - Innowacyjni dla Wielkopolski".